SPAIDD-G (Systematic Psychopathological Assessment for persons with Intellectual and Developmental Disabilities – General screening) è il test per valutare la presenza di sintomi psicopatologici in persone con disabilità intellettiva.
Lo SPAIDD-G è un’intervista che individua la presenza o l’assenza di sintomi psicopatologici in adolescenti e adulti con disabilità intellettiva o disturbo dello spettro autistico che presentino difficoltà nella comunicazione dei sintomi. È noto che, in presenza di disturbi del neurosviluppo, valutare e diagnosticare un disturbo psichiatrico risulta molto più complesso di quanto non lo sia nei casi caratterizzati da uno sviluppo tipico. Lo SPAIDD-G offre una soluzione per valutare e identificare rapidamente l’eventuale presenza di ben 56 sintomi psichiatrici chiave, in linea con il DSM-5. Dopo la somministrazione, lo scoring e l’interpretazione dei risultati si avvalgono non solo del rapporto narrativo informatizzato, offerto dalla piattaforma Giunti Testing, ma anche del calcolo automatizzato dei punteggi e della descrizione dettagliata dei raggruppamenti sindromici a maggior rilevanza clinica, consentendo di approfondire i risultati del test. Lo SPAIDD-G favorisce il processo diagnostico, perché consente di stabilire se un comportamento sia espressione di un disturbo psichiatrico; in questo modo sarà possibile impostare trattamenti adeguati e favorire la collaborazione multidisciplinare. I casi clinici sono gli strumenti più adatti per comprendere a fondo le potenzialità, i contesti d’uso e le diverse applicazioni di un test.
Il caso di Cassandra indagato con SPAIDD-G
Cassandra è una donna di 42 anni che giunge all’osservazione per aggressività auto ed eterodiretta, condotte iperfagiche e marcata labilità emotiva. La sua documentazione clinica riporta delle diagnosi di “psicosi infantile, demenza organica e atassia”. È nata a termine, da parto eutocico, con un peso di 2.9 kg. La gravidanza è decorsa in modo regolare e viene riferito solo ittero fisiologico nel periodo immediatamente successivo alla nascita.
I primi atti fisiologici appaiono nella norma, ma a partire dal sesto mese si comincia a notare un ritardo dello sviluppo psicomotorio: Cassandra si attacca poco al seno, piange in continuazione e gattona male. A 10 mesi un EEG rileva un rallentamento dell’attività cerebrale di base. La deambulazione viene acquisita a 18 mesi e il linguaggio si sviluppa a 24 mesi. Prima del compimento del secondo anno compaiono disturbi comportamentali, prevalentemente nelle capacità relazionali. Le difficoltà nel rapporto con l’ambiente esterno e con gli altri si sono intensificate negli anni.
Consegue la licenza di scuola media inferiore con sostegno e, al momento dell’invio, frequenta un centro diurno dove svolge attività prevalentemente ricreative. Cassandra ha sempre vissuto con i genitori e non ha mai svolto una vera e propria attività lavorativa. Non vengono riscontrati disturbi psichiatrici nell’anamnesi familiare.
Cassandra è figlia unica, nata da una seconda gravidanza: il primogenito sarebbe morto al momento del parto per cause imprecisate. Nella ricostruzione dell’anamnesi patologica remota vengono riferiti i comuni esantemi infantili e una bronchiolite a circa 3 anni, con successivo ricovero in un reparto specialistico.
All’età di 10 anni viene sottoposta a visita cardiologica che rivela la presenza di insufficienza della valvola bicuspide di grado lieve-moderato, lieve dilatazione dell’aorta con perdita di giunzione sino-tubulare e ventricolo sinistro lievemente globoso. Cassandra ha anche sofferto di tiroidite cronica autoimmune, documentata da un reperto ecografico che rivela noduli solidi iso-ipoecogeni. Al momento attuale, le patologie suddette non necessitano di alcun trattamento specifico e non determinano sintomi clinicamente significativi.
L’anamnesi di Cassandra rivela una storia di disturbo autistico dello sviluppo
Anamnesi patologica
La ricostruzione dell’anamnesi patologica prossima individua una storia di segni e sintomi ascrivibili a disturbo autistico dello sviluppo. Cassandra ha sempre mostrato gravi difficoltà nelle relazioni interpersonali e nella comunicazione, ridotti interessi e scarsa attività, stereotipie e pervasiva necessità di routinarietà.
Vengono riferiti anche svariati episodi di appiattimento affettivo, con mutacismo e ipomobilità generale, alternati a periodi di euforia, con ricerca eccessiva di contatto interpersonale e iperattività afinalistica. Vengono altresì riportati numerosi episodi di aggressività sia auto che eterodiretta, per i quali è stata più volte ricoverata in ambiente specialistico con parziale risoluzione della sintomatologia.
Contemporaneamente, sono sempre stati presenti anche alcuni sintomi d’ansia (in particolare ansia generalizzata con ipercontrollo e distonie neurovegetative e fobie specifiche, quali cinofobia, idrofobia e scotofobia), che hanno ulteriormente compromesso il funzionamento.
Cassandra soffre anche di tricotillomania che diventa pervasiva soprattutto nei momenti di maggiore ansia o di alterazione dell’umore. Nell’ultimo periodo viene riferito un netto peggioramento del quadro psicopatologico di base con marcate alterazioni del ritmo sonno-veglia (spesso notti totalmente insonni), irritabilità, aggressività auto ed eterodiretta, condotte iperfagiche e marcata labilità emotiva.
Per tale sintomatologia le è stata prescritta una terapia farmacologica a base di benzodiazepine (clonazepam ad alti dosaggi) e antipsicotici di vecchia generazione (in particolare clorpromazina e clotiapina) con parziale risoluzione degli accessi di aggressività.
Dalla somministrazione WAIS-IV emerge un deficit cognitivo di grado lieve
Esame obiettivo e valutazione psichiatrica
Al momento della visita Cassandra appare scarsamente disponibile e accessibile al colloquio. Presenta non solo difficoltà nell’interazione, soprattutto nella reciprocità emozionale, ma anche difficoltà di attenzione, di orientamento spazio-temporale. L’eloquio appare povero nella forma e nel contenuto, tangenziale, circostanziato e spesso stereotipato nelle risposte.
La mimica e la gestualità appaiono ridotte e si rileva una certa trascuratezza nell’abbigliamento e nell’igiene personale. Dal colloquio non sembrano emergere disturbi del contenuto o della forma del pensiero, né segni d’alterazione della senso-percezione.
Al momento della valutazione l’umore appare orientato verso il polo depressivo. Non è presente insight di malattia. Durante la visita Cassandra viene sottoposta a valutazione neuropsicologica tramite somministrazione della Wechsler Adult Intelligence Scale – IV (WAIS-IV), dalla quale emergerebbe un deficit cognitivo di grado lieve.
SPAIDD-G per valutare la co-morbilità tra psicopatologia e disabilità intellettiva
La somministrazione della versione Generale dello SPAIDD (SPAIDD-G), effettuata da uno psichiatra alla madre della paziente, ha rilevato punteggi al di sopra della soglia d’attenzione nelle seguenti aree:
- disturbo dello spettro autistico (DSA = 80),
- disturbo del controllo degli impulsi (DCI = 71),
- disturbo dell’umore – mania (MANIA = 60),
- disturbo ossessivo-compulsivo (DOC = 60),
- disturbi correlati a sostanze (SOST = 59),
- disturbi psicotici (D. PSICOT = 58),
- disturbo di personalità drammatica (D.P. DRAM = 57),
- disturbo dell’umore – depressione (DEPRES = 56),
- disturbi d’ansia (D. D’ANSIA = 56),
- demenza (DEMEN = 52),
- effetti indesiderati di farmaci (E.I. FARM = 50),
- delirium (DELIRIUM = 50),
- disturbo di personalità eccentrica (D.P. ECC = 50)
- disturbo di personalità ansiosa (D.P. ANS = 50)
Per tutti gli item positivi (equivalenti comportamentali rilevati) delle sindromi con punteggio più alto sono stati calcolati i punteggi PSR. Sono stati esclusi problemi somatici, fattori ambientali e uso di sostanze psicoattive in grado di spiegare i problemi comportamentali e gli altri sintomi per i quali Cassandra è stata sottoposta alla nostra attenzione. Sono stati effettuati approfondimenti clinici e strumentali sui sintomi del disturbo dello spettro autistico, dei disturbi dell’umore, del disturbo ossessivo-compulsivo e dei disturbi psicotici.
Considerazioni diagnostiche e cliniche generali
Nei soggetti con DI (Disabilità intellettiva) o DSA (Disturbi specifici dell’apprendimento) che manifestano anche marcate difficoltà di comunicazione e di concettualizzazione, le alterazioni dell’umore si esprimono in modo diverso rispetto alla popolazione generale, prevalentemente con variazioni eclatanti, sia quantitative che qualitative dei comportamenti. Possono comparire o intensificarsi condotte disadattive, aggressività, sia auto sia eterodiretta, ritiro, oppositività o provocazione.
L’anedonia, ovvero la perdita di interesse e piacere per la maggior parte degli ambiti di vita, si presenta spesso con un evidente decremento della partecipazione alle attività, delle abilità personali, della collaborazione nella cura di sé, o con un incremento delle condotte fobiche o della ricerca di rassicurazione.
L’ansia si manifesta con un’intensificazione delle stereotipie o delle condotte autolesive, come colpirsi il viso o altre parti del corpo, strapparsi i capelli (tricotillomania), mangiarsi le unghie (onicofagia), le cuticole o la pelle delle dita (dermatofagia).
L’ansia associata a episodi depressivi si esprime più spesso come attivazione apprensiva che come evitamento, oppure come tendenza al pianto. I sintomi di mania o di ipomania risultano più difficili da rilevare dei sintomi depressivi, poiché questi ultimi, in alcuni casi, possono mascherare i primi.
I comportamenti aggressivi possono manifestarsi sia negli episodi depressivi sia in quelli maniacali, ma risultano più frequenti in questi ultimi.
Nel caso in esame sono presenti sintomi di mania/ipomania ad alta rilevanza clinica (classe A del fattore R del sistema PSR), quali la comparsa o l’evidente incremento di insonnia, labilità emotiva, pressione della comunicazione (associata a socializzazione indiscriminata, sintomo di classe B) e iperattività finalizzata (associata a iperattività afinalistica, sintomo di classe B).
Anche il DSA e il disturbo ossessivo-compulsivo presentano aspetti in comune, ponendo al clinico problemi di diagnosi differenziale non facili da dirimere.
Nel caso descritto gli approfondimenti clinici successivi alla somministrazione dello SPAIDD-G hanno permesso di definire l’assenza di compulsioni e di confermare quanto indicato dal sistema PSR rispetto a una maggiore rilevanza (R) del sintomo “ripetitività” nel DSA rispetto al DOC, a parità di peso relativo (P).
Conclusioni diagnostiche
Al termine del processo valutativo sono state formulate le seguenti diagnosi in co-occorrenza a una disabilità intellettiva (disturbo dello sviluppo intellettivo) di grado lieve:
- Disturbo dello spettro dell’autismo (ICD-10: F84.0; DSM-5: 299.00);
- Disturbo bipolare II (ICD-10: F31.81; DSM-5: 296.89).
Il caso clinico di Cassandra è tratto da:
- Bertelli M. (2019), SPAIDD-G (Systematic Psychopathological Assessment for persons with Intellectual and Developmental Disabilities – General screening), Manuale, Giunti Psychometrics, Firenze.
Bibliografia:
- Wechsler, D. (2008), WAIS-IV. Wechsler Adult Intelligence Scale – Fourth edition, Pearson, San Antonio (adattamento italiano di A. Orsini e L. Pezzuti, Giunti Psychometrics, Firenze, 2013).